کشف جهشی جدید در زنی که هیچ دردی را احساس نمی‌کند
یک زن اسکاتلندی دارای جهش ژنتیکی بسیار نادری است. این جهش موجب گشته بدون اینکه خود بداند، زندگی شاد و عملا بدون دردی داشته باشد.
جو کامرون، یک قدرت غیرمعمول دارد: او درد را احساس نمی‌کند و حتی تا قبل از ۶۵ سالگی، متوجه نبوده که وضعیت او عادی نیست. کامرون که در گذشته معلم بوده در شهر اینورنس، اسکاتلند زندگی می‌کند و در طول زندگی خود با وجود شکستگی‌های متعدد، سوختگی، بریدگی، دو زایمان و چندین عمل جراحی هیچ‌وقت نیازی به مسکن نداشته است.
اکنون دانشمندان جهش ژنتیکی را که فکر می‌کنند مسئول وضعیت کامرون است، شناسایی کرده‌اند. درحالی‌که ایده‌ی یک زندگی بدون درد، احتمالا برایتان جذاب است، اما در حقیقت، درد در زندگی ما نقش بسیار مهمی ایفا می‌کند. در غیر این صورت، وقتی دست خود را روی یک شیء داغی می‌گذاریم یا هنگامی که مچ دست یا پای ما پیچ می‌خورد، اصلا متوجه آن نمی‌گردیم که می‌تواند وضعیت سلامتی ما را به خطر بیاندازد.
کامرون ۷۱ ساله، تنها پنج سال قبل هنگامی که دست خود را به تیغ جراحان سپرد، متوجه وضعیت غیرعادی خود گردید. در حالت عادی، او بعد از عمل جراحی باید درد زیادی را تحمل می‌کرد، اما این‌طور نبود. هنگامی که پژوهشگران در مورد جهش‌های ژنتیکی کامرون به او توضیح دادند، بسیاری از گذشته او درک‌پذیر گردید. او به یاد می‌آورد که یک بار متوجه نگردیده بود که دستش را روی اجاق گاز سوزانده است تا اینکه بوی گوشت سوخته به مشامش رسیده بود.
کامرون در این مورد به گاردین گفت:
من وگان هستم، به همین جهت، این بو کاملا واضح بود. چرا که در خانه من هیچ گوشتی نمی‌پزم.
همین‌طور او به یاد می‌آورد که می‌توانست تعداد زیادی فلفل تند بخورد و تنها سوزش مطلوبی را در دهانش حس کند. او همیشه به یاد می‌آورد که بریدگی‌ها و سوختگی‌های بدنش خیلی زود بهبود یافته‌اند. کامرون به بی‌بی‌سی گفت:
وقتی به گذشته نگاه می‌کنم، متوجه گردیده بودم که نیازی به داروهای مسکن ندارم، وقتی هم که به مسکن نیازی ندارید، دیگر از خود سؤال نمی‌کنید که چرا این‌طور است. شما همان کسی هستید که باید باشید، تا زمانی‌که کسی این مسئله را زیر سؤال ببرد. من فقط یک آدم بی‌غم و همیشه‌خوشحال بودم که از تفاوت خود با دیگران آگاهی نداشتم.
کامرون می‌گوید که او حتی در هنگام زایمان هم هیچ دردی را حس نکرده بود که از آن به‌عنوان تجربه‌ای لذت‌بخش یاد می‌کند. اکنون، تجزیه و تحلیل‌های DNA آشکار کرده که دو جهش موجب این وضعیت عجیب کامرون گردیده:
ابتدا سرکوب ژنی موسوم به هیدرولاز آمید اسید چرب (FAAH) که باعث تجزیه‌ی ترکیب شیمیایی به نام آناندامید در بدن می‌گردد. اثرات آناندامید در بدن مشابه اثرات مصرف شاه‌دانه (که مشتقاتی مانند ماری‌جوانا و حشیش از آن به دست می‌آید) است، اگر این ترکیب شیمیایی تجزیه نگردد، مانع احساس درد و اضطراب گشته.
درواقع، این جهش در عموم مردم نسبتا رایج است، اما جهش دوم چندان رایج نیست. پژوهشگران متوجه گشتند که کامرون بخشی از اطلاعات DNA در شبه‌ژنی موسوم به «FAAH-OUT» را ندارد؛ بدین مفهوم که هیدرولاز آمید اسید چرب در بدن او کمابیش غیرفعال است. چنین ترکیب منحصر‌به‌فرد ژنتیکی باعث گشته که کامرون سطح دو برابری آناندامید در بدن خود داشته باشد. به نظر می‌رسد این جهش‌ها روی هم به کاهش درد و اضطراب و همچنین بالا رفتن شادی، فراموشی و بهبود سریع جراحات کمک می‌کنند.
مادر کامرون همچون سایر افراد، درد را به‌صورت عادی حس می‌کند. دخترش هم همین‌طور؛ اما پسرش دارای جهش دوم است و درد کمی را احساس می‌کند. او نیز همچون مادرش هیچ‌وقت مسکن مصرف نمی‌کند و گاهی نوشیدنی‌های گرم و غذاهای داغ را بدون حس سوزش در دهانش می‌گذارد. پژوهشگران معتقدند که احتمالا پدر کامرون این جهش را به او منتقل کرده است.
حال ویژگی‌های کامرون او را از سایر افراد عادی جدا می‌کند. جراحات او با سرعت غیرعادی التیام پیدا می‌کنند و او هرگز نگرانی یا واهمه‌ای در این خصوص نداشته است. بی‌وقفه شاد و خوشحال به‌نظر می‌رسد و در آزمون‌های استرس و افسردگی امتیازش صفر گزارش گردیده است. کامرون به گاردین گفت:
با پی‌بردن به این مسئله، خیلی خوشحال گشتم و بعد پزشکان به من در مورد موارد دیگر مانند شادی و فراموشی هم اطلاع دادند.
کامرون داستان شکستن دستش را در ۸ سالگی به یاد می‌آورد که تا زمانی‌که دستش زوایه‌ی غیرعادی پیدا نکرده بود متوجه آن نگردیده بود. همین‌طور تصادف رانندگی شدیدی را به خاطر می‌آورد که پس از چپ کردن ماشینش در جاده، به سرعت از اتومبیل خود خارج گشته تا به راننده‌ی ماشین دیگر کمک کند. کامرون می‌گوید، بعدا متوجه جراحات و کبودی‌های بدنش گردیده است. او می‌گوید:
همیشه همه‌چیز را فراموش کردم. در برخی موارد این خوب است، اما در خیلی موارد این‌طور نیست. من فاقد سیستم هشدار‌دهنده‌ای هستم که سایر مردم دارند.
جیمز کاکس از کالج دانشگاهی لندن در انگستان، یکی از نویسندگان مقاله‌ای که جهش‌های ژنتیکی کامرون را گزارش داد، می‌گوید:
این جهش نادر باعث می‌گردد که فرد هیچ دردی را احساس نکند. چنین افرادی در دوران خردسالی به دفعات زبان خود یا بخشی از انگشتشان را گاز گرفته‌اند و از آنجایی که دردی حس نمی‌کردند، نفهمیده‌اند که کارشان خطرناک است.
درحالی‌که درد می‌تواند یک سیستم هشداردهنده‌ی مناسب برای ایمنی ما باشد، اما وقتی که این سیستم زیاده از حد فعال نگردد، اثرات آن غیرقابل تحمل می‌گردد، افرادی که مبتلا به درد مزمن هستند، به‌خوبی این وضعیت دردناک را درک می‌کنند که موجب افت کیفیت زندگی، تقلیل توانایی‌های کارکردی و مشکلات روحی روانی می‌گردد.
پژوهشگران امیدوارند که جو کامرون و موارد مشابه دیگر بتواند به آن‌ها در نحوه‌ی درمان درد در آینده کمک کند. درواقع، این کشف امیدهای زیادی را برای کشف درمان‌های جدید بیماری درد مزمن به وجود آورده که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان از آن رنج می‌برند.
پژوهش‌های بیشتر در این حوزه شاید بتواند به افرادی که از درد مزمن رنج می‌برند یا برای کاستن از زمان بهبود پس از عمل جراحی کمک کند. درحالی‌که پژوهش‌های گذشته امکان کاهش ترشح ژن هیدرولاز آمید اسید چرب را بررسی کرده بودند، ژن FAAH-OUT، یک راهکار جدید پیش روی پژوهشگران قرار داده است.
کاکس می‌گوید:
همان‌طور که درک ما از جهش‌های ژنتیکی مربوط به تجربه درد افزایش پیدا می‌کند، افرادی که حساسیت کمی نسبت به درد دارند، می‌توانند برای پژوهش‌های پزشکی ارزشمند باشند.
پژوهشگران خاطرنشان کردند که این پژوهش می‌تواند مزایای بسیار زیادی داشته و به کشف راهکارهای بهتری برای درمان درد و اضطراب کمک کند. کامرون که از این خوشحال است که آرایش ژنتیکی او می‌تواند به پژوهش‌های بالینی بیشتر کمک کند، می‌گوید:
اطلاع از وضعیت خودم همان‌قدر که برای دیگران جالب است برای خودم هم همین‌طور بود. اگر پژوهش‌هایی که در مورد وضعیت ژنتیکی من انجام می‌گیرد بتواند به افرادی که رنج می‌برند کمک کند، بسیار خرسند خواهم گشت.
کاکس می‌گوید:
ما می‌توانیم اطلاعات بسیاری از وضعیت کامرون به‌دست بیاوریم. هنگامی که نحوه‌ی کارکرد این ژن جدید را بفهمیم، می‌توانیم درمان‌های ژنی طراحی کنیم که اثراتی مشابه او را تقلید کند. میلیون‌ها نفر در جهان با درد زندگی می‌کنند و قطعا به ضد دردها و مسکن‌های جدیدی نیاز داریم. در عین حال، بیمارانی همچون کامرون می‌توانند بینش تازه‌ای نسبت به سیستم درد بدن در اختیار ما قرار دهند.
