شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در غرب تا حد زیادی ناشناخته است
شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در کشورهای غربی هنوز هم به‌خوبی درک نگشته است، حتی بسیاری از مردم این کشورها نام این بیماری را نیز نشنیده‌اند.
اما هموکروماتوز ارثی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در کشورهای غربی است. تنها در بریتانیا ۲۵۰ هزار نفر که اجداد اروپایی دارند و یک میلیون نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند.
ژن‌های معیوبی که مسئول بروز این بیماری هستند، باعث میگردند بیمار میزان بیشتری از آهن مورد نیاز بدن خود را جذب کند. جذب بیش از اندازه‌ی آهن ممکن است سطح این ماده در بدن بیمار را به میزان سمی برساند.
جنیس آتکینز به همراه پروفسور دیوید ملزر از دانشگاه اکستر در انگلستان با انجام مطالعه‌ای دریافتند که این ژن‌های معیوب بیش از آنچه قبلا تصور میگردند، به بدن آسیب می‌رسانند. اما خبر خوب این است که درمان هموکروماتوز ارثی یا اوردوز آهن بسیار ساده است، در واقع بیمار برای کاهش دوز آهن کافی است خون اهدا کند.
این گروه از پژوهشگران تحقیقات ۱۵ ساله‌ی خود در دانشگاه اکستر را روی یافتن پاسخ این پرسش متمرکز کرده‌اند، چرا برخی از افراد سالمند با افزایش سن، مریض و از کارافتاده میگردند؛ در حالی که برخی دیگر تا ۹۰ سالگی یک زندگی فعال و بدون بیماری و از کارافتادگی در پیش می‌گیرند؟
پژوهشگران در آخرین تحقیقات خود در بررسی DNA افراد از داده‌های بیوبانک بریتانیا، که حاوی اطلاعات ژنتیکی و درمانی بیش از نیم‌میلیون نفر است، برای شناسایی ژن‌های مرتبط با پیری عضلانی استفاده کرده‌اند. موضوعی که باعث شگفتی آن‌ها گردید این بود که بین ژن‌های معیوب مرتبط با هموکروماتوز و ضعف عضلانی، درد و از کارافتادگی (عدم توانایی در راه رفتن و انجام کارهای روزمره) در افراد سالمندی که در این مطالعه شرکت گرده‌اند ارتباط نزدیکی وجود دارد، افرادی که حتی بیماری هموکروماتوز در آن‌ها تشخیص داده نگردیده است.
بانک بیولوژیک بریتانیا در مدت ۷ سال با بیش از ۵۰۰ هزار داوطلب که بین ۴۰ تا ۷۰ سال سن داشتند، مصاحبه کرده است. پژوهشگران برای انجام تحقیق خود به اطلاعات پزشکی و درمانی این افراد و همچنین گزارش‌های مربوط به بستری‌‌های آن‌ها دسترسی داشته‌اند.
آتکینز به همراه همکاران خود به مطالعه‌ی حدود ۲۹۰۰ نفر پرداختند که دارای نقص ژنتیکی هموکروماتوز (که جهش ژنتیکی C282Y نام دارد) بودند. در واقع می‌توان گفت مطالعه‌ی انجام‌گرفته توسط آتکینز و همکاران او نسبت به تمام مطالعات پیشین حداقل ده برابر گسترده‌تر بوده است.
پیامدهای جدی بیماری در صورت عدم درمان
در مقاله‌ی منتشرگشته توسط این پژوهشگران در ژورنال‌های BMJ و Medical Science گزارش گردیده است افرادی که دارای دو ژن معیوب هستند، چهار برابر بیشتر از افراد معمولی به بیماری‌های کبدی و دو برابر بیشتر به آرتروز و از کارافتادگی دچار میگردند. آن‌ها همچنین میل بیشتری برای ابتلا به سرطان کبد، دیابت (از نوع ۱ و ۲)، درد مزمن و خستگی مفرط دارند. در این مقاله اشاره گردیده است که هر دو گروه سنی جوان (۴۰ تا ۵۹ ساله) و پیر (۶۰ تا ۷۰ سال) تحت تاثیر مخرب فعالیت ژن‌های معیوب قرار می‌گیرند.
نکته‌ی قابل ذکر این است که تنها بیماران دارای علائم به نسبت شدید توسط سیستم درمانی شناسایی میگردند. طبق آمار بیوبانک بریتانیا ۱/۶ درصد از افرادی که عمل جراحی جایگزینی لگن انجام داده‌اند، مبتلا به هموکروماتوز بوده‌اند. این آمار در مورد افراد مبتلا به بیماری سرطان کبد در حدود ۶ درصد بوده است.
زنان نسبت به مردان بیشتر در سن‌های بالاتر دچار این بیماری میگردند، چرا که از دست دادن آهن در خون‌ریزی‌های ماهیانه و به دنیا آوردن فرزندان به‌نوعی محافظ طبیعی آن‌ها در مقابل این بیماری است، بااین‌حال ممکن است زنان جوان نیز به هموکروماتوز مبتلا گردند.
اگر درمان بیماری قبل از تشدید آسیب‌های ناشی از انباشت سطح بالای آهن در بدن شروع گردد، می‌توان از بروز بیماری‌های دیگری همچون نارسایی کبد، دیابت، آرتروز و همچنین از تشدید علائم بیماری مانند خستگی، درد و ضعف عضلانی مزمن پیش‌گیری کرد. برای پایین نگه‌داشتن سطح آهن بدن، بیماران دارای ژن‌های معیوب باید هر سال ۳ تا ۴ بار خون اهدا کنند. خون اهداگردیده توسط این افراد را به می‌توان به افراد نیازمند انتقال داد؛ از این رو می‌توان گفت روش درمانی یک راه‌حل برد-برد است.
از طرف دیگر، اگر اقدامات لازم برای درمان بیماری به‌موقع صورت نگیرد، افزایش مداوم سطح آهن بدن باعث ایجاد آسیب‌های طولانی‌مدت و غیرقابل‌جبران میگردند. در این مرحله از بیماری، شخص باید هر دو هفته یک‌بار خون اهدا کند و خون اهدایی، غیرقابل انتقال به شخص دیگر است.
مدل‌های اقتصادی استفاده‌گردیده در این مطالعه نشان می‌دهد که پایش و غربالگری مستمر افراد با اجداد اروپایی به‌منظور تشخیص زودهنگام هموکروماتوز می‌تواند در کنترل بیماری نقش بسیار مهمی ایفا کند.
جهش ژنتیکی که منجر به افزایش جذب آهن در بدن انسان می‌گردد، ممکن است در حدود ۱۰۰ هزار سال پیش اتفاق افتاده باشد، یعنی زمانی که ساکنان آن بخش از قاره اروپا که خاک آن آهن کمی داشته است، به‌جای شکار تصمیم گرفتند غذای خود را بیشتر با کشاورزی تامین کنند. ۱۰ تا ۱۵ درصد از افرادی که ریشه‌ی اجداد آن‌ها به بخش‌های شمالی اروپا می‌رسد، یک رونوشت از جهش C282Y در خود دارند و از هر ۱۵۰ نفر یک نفر دو رونوشت از این جهش را در DNA خود دارد. آمار افراد دارای ژن‌های معیوب مرتبط با هموکروماتوز در نواحی جنوبی اروپا در حدود نصف ساکنان دیگر مناطق اروپا است.
لزوم غربالگری بیشتر
تشخیص هموکروماتوز تنها از روی علائم آن و بدون انجام آزمایش‌های ژنتیکی و خونی کاری دشوار است. درد و ورم مفاصل در بیماران مبتلا به هموکروماتوز به شیوه‌ای مشابه بیماری آرتروز بروز می‌کند، به این معنی که تشخیص تفاوت علائم این دو بیماری توسط پزشک کار راحتی نیست. البته واضح است که افراد زیادی به دلیل خستگی و درد مزمن به پزشک مراجه می‌کنند و بیشتر آن‌ها به بیماری هموکروماتوز مبتلا نیستند.
در برخی موارد پزشکان و خود بیماران، درد و ورم مفاصل و خستگی را به اشتباه از علائم طبیعی و غیرقابل اجتناب بالا رفتن سن می‌دانند. تنها در صورتی که بیماری به مرحله‌ی پیشرفته‌تر برسد و علائم آن تشدید گردد، تشخیص این بیماری راحت‌تر صورت می‌گیرد.
کاملا مشخص است که با غربالگری و انجام آزمایش‌های منظم می‌توان این بیماری را در مراحل اولیه‌ی آن تشخیص داد و با همین روش ساده بخش قابل ملاحظه‌ای از هزینه و مدت زمان دوران معالجه را کاهش داد. همچنین دانستن این موضوع که می‌توان نرخ از کارافتادگی در افراد سالمند دارای ژن‌های معیوب را به نصف کاهش داد نیز بسیار هیجان‌انگیز است.
